Σύμφωνα με ανακοίνωση του Δήμου Θήρας,
Το Ινστιτούτο Υγείας του Παιδιού (Ι.Υ.Π.) διεξάγει
μία μελέτη στη Σαντορίνη και ιδιαίτερα στην ευρύτερη περιοχή του Εμπορείου για
τη νόσο Niemann- Pick τύπου C (NPC).
Η νόσος NPC είναι ένα σπάνιο και σοβαρό κληρονομικό
νόσημα που οφείλεται σε αλλαγές σε ένα συγκεκριμένο γονίδιο, το NPC1. Οι
πάσχοντες φέρουν την αλλαγή και στα δύο τους γονίδια και εμφανίζουν σοβαρά
προβλήματα στο συκώτι, στον σπλήνα και στο κεντρικό νευρικό σύστημα.
Οι φορείς
της νόσου είναι υγιείς, δεν παρουσιάζουν επομένως κάποια συμπτώματα, γι’αυτό
και δεν μπορούν να γνωρίζουν ότι είναι φορείς. Όταν όμως δύο φορείς παντρευτούν
έχουν 25% πιθανότητα σε κάθε εγκυμοσύνη να γεννήσουν ένα παιδί που θα έχει τη
νόσο.
Στην περιοχή του Εμπορείου, σύμφωνα με τα προκαταρκτικά
αποτελέσματα της μελέτης, έχει βρεθεί ότι υπάρχει αυξημένος αριθμός ατόμων που
είναι φορείς της νόσου διότι φέρουν μία συγκεκριμένη μετάλλαξη σε αυτό το
γονίδιο.
Σκοπός της μελέτης είναι η ανίχνευση όσο το δυνατόν περισσοτέρων ατόμων που φέρουν αυτήν
τη μετάλλαξη.
Η σημασία της ανίχνευσης της μετάλλαξης είναι να
δοθεί γενετική συμβουλευτική και να προληφθεί η γέννηση ενός πάσχοντος ατόμου.
Όταν σε ένα ζευγάρι και οι δύο είναι φορείς της συγκεκριμένης μετάλλαξης και το
γνωρίζουν έχουν την επιλογή του προγεννητικού ελέγχου νωρίς στην εγκυμοσύνη.
Η εξέταση για τη μετάλλαξη γίνεται με λήψη μικρής
ποσότητας αίματος.
Επιστημονικός υπεύθυνος της μελέτης είναι η Δρ.
Ελένη Μιχελακάκη, Βιοχημικός, Διευθύντρια της Διεύθυνσης Ενζυμολογίας και
Κυτταρικής Λειτουργίας του Ι.Υ.Π. Επιστημονικοί συνεργάτες είναι η Δρ. Ειρήνη
Μαυρίδου, Βιολόγος της Διεύθυνσης, η ιατρός κ. Γιολάντα Γυφτοδήμου, Κλινική
Γενετίστρια, Αναπληρώτρια Διευθύντρια της Διεύθυνσης Γενετικής και η κ. Μαρία
Γρηγοριάδου, Βιολόγος της Διεύθυνσης.
Όσοι
κάτοικοι που έχουν καταγωγή από την ευρύτερη περιοχή του Εμπορείου
ενδιαφέρονται να συμμετέχουν στη μελέτη είναι ευπρόσδεκτοι να έρθουν από την
Παρασκευή 21 Νοεμβρίου 2014 το απόγευμα μέχρι και την Κυριακή 23 Νοεμβρίου 2014
το μεσημέρι (14.00 μ.μ.), στην αίθουσα Πολιτιστικού Συλλόγου Θήρας, στο
Εμπορείο, όπου θα βρίσκεται η ομάδα επιστημόνων του Ινστιτούτου Υγείας του
Παιδιού για συζήτηση, εξέταση και λήψη αίματος.
